El origen de ThyroidPrint®. Una historia de innovación y compromiso

En Genomi-k tenemos una misión muy concreta: seguir brindando nuevas soluciones para las familias de México y fomentar el cuidado integral a través de la prevención. Con este compromiso en mente, hemos traído a México ThyroidPrint® a través de nuestro programa Tiroi-k, una innovación que permite ofrecer nuevas alternativas diagnósticas en el manejo de nódulos tiroideos, fortaleciendo nuestro propósito de mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes.

Imagina tener un nódulo indeterminado en la tiroides sin saber si es benigno o maligno. Tu médico te recomienda una cirugía, te sometes a ella, y luego descubres que el nódulo es benigno, resultando en una operación innecesaria. Este escenario recurrente motivó a Hernán González, académico y cirujano de cabeza y cuello de la Pontificia Universidad Católica de Chile, a buscar una solución innovadora para evitar cirugías innecesarias y otras innovaciones en endocrinología y ciencias de la salud.

En 2007, como parte del Consorcio de Biomedicina BMRC Chile, González y su equipo desarrollaron un prototipo para el diagnóstico de nódulos tiroideos. A lo largo de los años, este prototipo se refinó, y en 2014 se fundó GeneproDX, con la misión de ofrecer soluciones diagnósticas avanzadas que permitan a los médicos tomar decisiones más informadas, mejorando así la calidad de vida de los pacientes.

ThyroidPrint® se desarrolló para ofrecer un diagnóstico más preciso de los nódulos tiroideos indeterminados. Utilizando tecnología de expresión génica y machine learning, los investigadores identificaron un conjunto específico de 10 genes cuya expresión puede diferenciar entre nódulos benignos y malignos (1). Además, se patentó un método para el diagnóstico de tumores de tiroides a través de un score compuesto generado por ThyroidPrint® (WO 2014/085434 A1).

El proceso de validación de ThyroidPrint® incluyó estudios extensivos con muestras clínicas. Un estudio retrospectivo en colaboración con centros médicos de Chile y Estados Unidos demostró que ThyroidPrint® podía reducir significativamente las cirugías innecesarias al proporcionar una clasificación más precisa de los nódulos (2). Debido al éxito en sensibilidad (90%) y especificidad (89%) (1)(2), este método comenzó a ofrecerse a los pacientes en un laboratorio acreditado por CAP (College of American Pathologists) en Santiago de Chile desde 2018.

El impacto de ThyroidPrint® en la endocrinología ha sido significativo. Ha reducido el número de cirugías innecesarias, proporcionado mayor tranquilidad a los pacientes y permitido a los médicos enfocarse en casos que realmente requieren intervención quirúrgica. Hasta la fecha, se han procesado más de 1200 muestras, evitando la cirugía en más del 67% de los pacientes (3).

En noviembre de 2020, una alianza con la empresa belga Biocartis permitió adaptar el test a la plataforma de diagnóstico molecular Idylla™, facilitando la comercialización global de ThyroidPrint®. Desde marzo de 2024, está disponible la versión RUO del ensayo, que permite la descentralización del test y la entrega de resultados en solo tres horas, disponible en Europa, Asia, Oceanía y Latinoamérica.

El futuro de ThyroidPrint® es prometedor, con una fuerte expansión comercial en curso.

La historia de ThyroidPrint® es un ejemplo inspirador de cómo la innovación, colaboración y compromiso pueden llevar a avances significativos en la medicina, optimizando los recursos médicos y ofreciendo mejores resultados para los pacientes.

Desde su desarrollo inicial en 2007 hasta su implementación en la práctica clínica, ThyroidPrint® ha demostrado ser una herramienta valiosa en el diagnóstico de nódulos tiroideos, reconocida por guías clínicas internacionales como un método de diagnóstico molecular para el manejo de nódulos indeterminados de tiroides (4). Con el continuo avance de la tecnología y la investigación médica, es emocionante imaginar las futuras aplicaciones de esta y otras innovaciones en endocrinología y ciencias de la salud.